特发性肺含铁血黄素沉着症主要症状有咳嗽、咯血、气急、乏力、面色苍白、体重不增加或减轻等。其中以咯血为突出，咯血量多少不一，少者仅痰中带血丝，多者满口血痰。大口咯血虽然少见，但可以致死。但也有少数病人无咯血表现。晚期气急加重，多见有杵状指和肝脾肿大，可因肺动脉高压而出现心力衰竭症状。

x线胸片检查，常可发现呈弥漫性阴影，提示肺水肿和出血。这种阴影很快改变或消失，留下一些点状影，这种点状影随发作次数而增多。晚期可出现粟粒样点状阴影和肺门周围纤维组织增生，肺门淋巴结可肿大。

实验室检查：①血象和骨髓象显示，血清铁及铁代谢动态检查均与一般慢性缺铁性贫血相同，属小细胞低色素型。血片中红细胞大小不匀，异形细胞增多，低色素特征明显。血清铁浓度降低，血清结合力增高。骨髓中可染色铁消失。②痰涂片经铁染色后可见大量巨噬细胞中充满含铁血黄素颗粒，如无明显的咯血，也常有此发现，因此痰涂片检查有诊断价值。③肺功能试验显示，肺活量和最大呼吸量减少，氧扩散受障碍。心导管检查显示，肺动脉压力显著增高。肺组织活检显示，肺气泡中大量巨噬细胞吞噬含铁血黄素颗粒，间质纤维组织增多。④少数患者的尿样中有较多红细胞，但肉眼血尿少见。

临床上，凡遇到缺铁性贫血伴有咯血和其他肺部症状时，除了考虑特发性肺含铁血黄素沉着症之外，还应与有的疾病作鉴别，特别是支气管扩张症。支气管扩张症的痰是脓性的，痰中没有大量含铁血黄素的巨噬细胞，贫血不是缺铁性的，骨髓中铁粒幼细胞虽也可显著减少，但细胞外铁增多或正常。只要注意是容易区别的。

对特发性肺含铁血黄素沉着症，目前尚无特别的治疗方法。贫血用铁剂治疗有效。用皮质类固醇和免疫抑制剂如环磷酰胺、硫唑嘌呤等治疗，可使部分病例症状暂时减轻。

病程不一致，生存时间有数周至多年不等。有些病例可自发缓解，缓解期间肺内小出血可以继续存在。死亡原因大多为心力衰竭或大量肺出血。